Rare Disease Day Journée Internationale des Maladies Rares 2026
Lancement de la saison 3 du podcast Franchir
À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025, le groupe Inter-filières Transition maladies rares, piloté par la filière NeuroSphinx, est heureux de vous annoncer le lancement de la troisième saison inédite du podcast Franchir, réalisé en collaboration avec l’Agence Pyramidale Communication.
Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares met en lumière les défis, les parcours et les espoirs des patients atteints de maladies rares.
Pour rappel, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000 en population générale. Estimées à plus de 7000, les maladies rares concernent néanmoins plus de 3 millions de personnes en France.
Franchir, un podcast au cœur des parcours de vie et de soins :
Avec cette nouvelle saison, Franchir poursuit cet engagement : donner la parole, ouvrir le dialogue et accompagner les grandes étapes de vie.
Après deux premières saisons consacrées à un moment charnière du parcours de soins — la transition de l’adolescence vers l’âge adulte — et à la question essentielle de l’estime de soi, cette troisième saison explore un thème intime et fondateur : celui de la transmission.
Désir d’enfant, sexualité, fertilité, hérédité… Autant de sujets universels, teintés d’une résonance particulière lorsque l’on vit avec une maladie rare et, parfois, un handicap associé — visible ou invisible.
Comment se projeter dans l’avenir ? Comment être accompagné dans ses choix ? Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
À travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.
Un premier épisode autour de l’handi-maternité
Pour inaugurer cette nouvelle saison, nous vous invitons à découvrir le témoignage de Floriane Vintras, patiente atteinte d’un spina bifida et d’une spondylarthrite ankylosante, deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap. Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de l’handi-maternité : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l’handi-parentalité.
Son témoignage ouvre cette saison placée sous le signe de la projection, de la confiance et du pouvoir d’agir.
Ecouter l’épisode 1 :
Ecouter l’épisode 2
Un second épisode autour de l’accompagnement des patients dans un projet parental par les professionnels de santé
Dans cet épisode, nous retrouvons le Docteur Maëlys Teng, neuro-urologue à l’hôpital de la Hôpital Pitié Salpêtrière, AP-HP, et responsable du site constitutif Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares C-MAVEM, qui partage avec nous des repères concrets pour aborder la vie intime et le projet parental des patients vivant avec une malformation médullaire, pouvant engendrer des symptômes pelvi périnéaux, et notamment atteindre la sphère génito-sexuelle, afin de comprendre l’importance d’un accompagnement coordonné.
Pour des patients atteints de spina bifida, la question de la transmission est souvent centrale.
Or, dans une grande majorité de cas, il s’agit d’une mutation sporadique, non héréditaire, liée à une carence en vitamine B9, pour laquelle une supplémentation pré conceptionnelle en folates constitue la meilleure des préventions.
Le Dr Teng évoque également les points de vigilances au plan neuro-urologique durant la grossesse, et l’enjeu fondamental d’identifier des réseaux médico-chirurgicaaux pluridisciplinaires pour établir la prise en charge optimale de ces patients
Enfin, elle rappelle l’importance de renforcer les liens des réseaux enfants-adultes, afin de limiter les patients perdus de vue durant la période clef de la transition
Une dynamique inter-filières
De nouveaux épisodes inédits seront diffusés prochainement, en collaboration avec les filières DéfiScience, Filfoie et FAI2R, pour croiser les regards et refléter la diversité des parcours dans les maladies rares.
Donner la parole pour mieux accompagner
En cette Journée Internationale des Maladies Rares, le lancement de la saison 3 de Franchir rappelle que vivre avec une maladie rare ne suspend pas les grandes questions de la vie — aimer, transmettre, devenir parent, construire l’avenir.
Parce que parler, c’est déjà franchir une étape.
