L’épisode 3 de la saison 3 du podcast Franchir, réalisé en collaboration avec le groupe inter-filières transition maladies rares est disponible.

Dans ce 3e épisode Mme Julie Delbart, atteinte du syndrome de Currarino nous raconte comment le désir d’enfant, la grossesse et la maternité se vivent lorsque la question de transmission fait intimement partie de l’histoire.

Pour rappel, le syndrome de Currarino, également connu sous le nom de Triade de Currarino, est une anomalie rare du développement embryonnaire impliquant le pôle caudal, associant une triade de caractéristiques telles qu’anomalies anorectales, sacrées et pré-sacrées, parfois accompagnées d’autres malformations pelviennes.

Le seul gène causal identifié à ce jour, le gène #MNX1 transmis selon un mode autosomique dominanr, confère à une personne porteuse un risque de 50% de transmettre la maladie à sa descendance.

Néanmoins la pénétrance incomplète et l’expressivité variable associées à cette mutation entrainent une grande hétérogénéité phénotypique, allant de formes néonatales sévères, engageant le pronostic vital, à des découvertes fortuites chez des patients quasi asymptomatiques.